Teste do pézinho

Actualmente o chamado teste do pézinho (diagnóstico precoce), efectuado a parit do 3º dia de vida, permite diagnosticar as seguintes doenças antes dos aparecimentos dos sinais clínicos:

- Hipotiroidismo Congénito
- Doenças Hereditárias do Metabolismo
- Aminoacidopatias
- Fenilcetonúria (PKU) / Hiperfenilalaninemias
- Tirosinemia Tipo I
- Tirosinemia Tipo II
- Leucinose (MSUD)
- Hipermetioninemia (Déf. MAT)
- Citrulinemia (CIT)
- Acidúria Arginino-Succínica (ASA)
- Hiperargininemia
- Acidúrias Orgânicas
- Acidúria Propiónica (PA)
- Acidúria Metilmalónica (MMA)
- Acidúria Isovalérica (IVA)
- Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG)
- Acidúria Glutárica Tipo I (GA I)
- 3-Metilcrotonilglicinúria (Déf. 3-MCC)
- Doenças Hereditárias da ß-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos
- Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média (MCADD)
- Def. da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (VLCADD)
- Def. da Desidrogenase de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHADD)
- Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I)
- Def. em Carnitina-Palmitoil Transferase II (CPT II)
- Def. Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD; Acidúria Glutárica Tipo II)
- Def. Primária em Carnitina (CUD)

Os pais são avisados se as análises não forem normais ou se houver necessidade de uma confirmação laboratorial.

Usando o número de código de barras fornecido aos pais aquando da colheita de sangue do bebé no site www.diagnosticoprecoce.org é possivel verificar o estado da análise.
A Recepção decorre no máximo de 2 semanas após a colheita e o resultado é colocado online, normalmente a partir da 4.ª semana a seguir à colheita.
Os dados são retirados ao fim de 3 meses.